Znak
Funnel chest
Klinický název: Pectus excavatum
A defect of the chest wall characterized by a depression of the sternum, giving the chest ("pectus") a caved-in ("excavatum") appearance.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pectus-excavatum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Funnel chest i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test158 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Noonan SyndromeReads 20 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2SOS1SPRED2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 24 of these genesALPK3BRAFKRASMAP2K1MAP2K2SOS1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 9 of these genesTGFBR1TGFBR2FBN1SKIFBN2SMAD2About this report →
- Cutis LaxaReads 11 of these genesEFEMP2ATP6V0A2ATP7AEFEMP1PYCR1RIN2About this report →
Show 154 more reports
- Cornelia de Lange SyndromeReads 6 of these genesBRD4HDAC8NIPBLRAD21SMC1ASMC3About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 6 of these genesTGFBR1TGFBR2SMAD2SMAD3TGFB2TGFB3About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 11 of these genesWDR19WDR35ERFIFT122IFT43IFT52About this report →
- Congenital MyopathiesReads 10 of these genesACTA1CFL2KLHL41LMOD3MAP3K20MYPNAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 10 of these genesPIGQPIGLPIGTPGAP2PGAP3PIGBAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 34 of these genesKDM5CNAA10SMSRPS6KA3AHDC1DYRK1AAbout this report →
- Aortic AneurysmReads 7 of these genesTGFBR1TGFBR2FBN1LOXMFAP5TGFB2About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 5 of these genesWDR19WDR35IFT122IFT43IFT52About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 8 of these genesCHST14COL1A2COL5A1AEBP1B3GALT6COL12A1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 17 of these genesSLC37A4ATP6V0A2CHST14FKTNHES7MGAT2About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL2A1COL11A2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 8 of these genesSEC24DATP6V0A2COL1A2KDELR2PYCR1MBTPS2About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 3 of these genesCOL2A1MATN3XYLT1About this report →
- NeurofibromatosisReads 2 of these genesLZTR1NF1About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesNFIXNSD1About this report →
- Aarskog-Scott SyndromeReads 1 of these genesFGD1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis Susceptibility 24 (NEK1)Reads 1 of these genesNEK1About this report →
- Au-Kline SyndromeReads 1 of these genesHNRNPKAbout this report →
- Catel-Manzke SyndromeReads 1 of these genesTGDSAbout this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Christianson SyndromeReads 1 of these genesSLC9A6About this report →
- CHRNG-Related Multiple Pterygium SyndromeReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Craniofrontonasal SyndromeReads 1 of these genesEFNB1About this report →
- Dias-Logan SyndromeReads 1 of these genesBCL11AAbout this report →
- DICER1 Tumour PredispositionReads 1 of these genesDICER1About this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- EBF3-Related Neurodevelopmental Disorder (HADDS)Reads 1 of these genesEBF3About this report →
- Elsahy-Waters SyndromeReads 1 of these genesCDH11About this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- Ferguson-Smith Disease (Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma)Reads 1 of these genesTGFBR1About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Fragile X SyndromeReads 1 of these genesFMR1About this report →
- Frank-Ter Haar SyndromeReads 1 of these genesSH3PXD2BAbout this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- ITCH DeficiencyReads 1 of these genesITCHAbout this report →
- Jaberi-Elahi SyndromeReads 1 of these genesGTPBP2About this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- MEGF10-Related MyopathyReads 1 of these genesMEGF10About this report →
- Miller Syndrome (Postaxial Acrofacial Dysostosis)Reads 1 of these genesDHODHAbout this report →
- Mowat-Wilson SyndromeReads 1 of these genesZEB2About this report →
- MTX2-Related Mandibuloacral DysplasiaReads 1 of these genesMTX2About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Nail-Patella SyndromeReads 1 of these genesLMX1BAbout this report →
- NOG-Related Symphalangism Spectrum DisorderReads 1 of these genesNOGAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- POLR2A-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesPOLR2AAbout this report →
- Primrose SyndromeReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Raine SyndromeReads 1 of these genesFAM20CAbout this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- Saul-Wilson SyndromeReads 1 of these genesCOG4About this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)Reads 1 of these genesWDR35About this report →
- Simpson-Golabi-Behmel SyndromeReads 1 of these genesGPC3About this report →
- Spondylo-Meta-Epiphyseal Dysplasia, Short Limb-Abnormal Calcification TypeReads 1 of these genesDDR2About this report →
- TARP SyndromeReads 1 of these genesRBM10About this report →
- TMEM94-Related Intellectual Disability with Heart DefectsReads 1 of these genesTMEM94About this report →
- Turnpenny-Fry SyndromeReads 1 of these genesPCGF2About this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Wiedemann-Steiner SyndromeReads 1 of these genesKMT2AAbout this report →
- You-Hoover-Fong Syndrome (TELO2)Reads 1 of these genesTELO2About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 7 of these genesEMDFHL1LMNARAF1SYNE1FKTNAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 5 of these genesFKTNTRIP4COL12A1ITGA7SELENONAbout this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 3 of these genesARID2BICRADPF2About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 6 of these genesSMCHD1FGFR1PLXND1PROKR2WDR11RAB3GAP2About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 4 of these genesPAN2TBCKTRPM3ZFXAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 3 of these genesFLNATBX5ELNAbout this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 3 of these genesADGRG1TUBBAPC2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 10 of these genesFLNAKDM5CPIGQPUM1MECP2UPF3BAbout this report →
- GlaucomaReads 2 of these genesEFEMP1LTBP2About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesFLNBAbout this report →
- Hereditary Gingival FibromatosisReads 1 of these genesSOS1About this report →
- Lung CancerReads 1 of these genesDICER1About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- PRR12-Related Neuroocular SyndromeReads 1 of these genesPRR12About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 3 of these genesACTBAPC2RAB3GAP2About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 2 of these genesMETRETAbout this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism DefectsReads 1 of these genesSLC16A2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 11 of these genesPUM1TBCKATP7ASYNE1TRIP4ATG7About this report →
- OsteopetrosisReads 2 of these genesCA2AMER1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesGUSBGNPTABMAN2B1GBA1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesACTBSCN4ATAF1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 2 of these genesCCBE1PIEZO1About this report →
- 46,XX Differences of Sex DevelopmentReads 1 of these genesSRYAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesGJA5About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesNOGAbout this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 2 of these genesKRASCHRNGAbout this report →
- Female InfertilityReads 3 of these genesHSD17B4NUP107FMR1About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 1 of these genesIGF1RAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesHSD17B4About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 6 of these genesFDXRATP7ALMNABICD2FBLN5PDHXAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 2 of these genesSCN4ALRP4About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesBCORRAB3GAP2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesATP7ABICD2About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesSOX10About this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Red Blood Cell Membrane DisordersReads 1 of these genesPIEZO1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesLMNAFKTNAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesATP7ALMNAFBLN5About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesNSD1About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesMETAbout this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesPDHXAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 2 of these genesKIF7TCTN3About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesEFEMP1About this report →
- Hereditary Pheochromocytoma and ParagangliomaReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Male InfertilityReads 2 of these genesBCORL1FKBP6About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesTMEM43About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesPYROXD1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesSYNE1ATG7About this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC37A4About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesLEF1About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesSRYAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesIFT140IFT43About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesCBSAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesWDR19About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesDNMT3BAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesMAFAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 3 of these genesKRASNCF1RELAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCOL11A2METAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesNUP107About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesPUM1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesPDHXAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesALDH3A2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
Přečtěte si geny spojené s Funnel chest i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test346 genů spojených s Funnel chest
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Funnel chest vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Vždy | U 1 onemocnění |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vždy | U 5 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 4 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vždy | U 4 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 1 onemocnění |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 306 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RRASRAS related | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FKTNfukutin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATG7autophagy related 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUX1cut like homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTX2metaxin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NKAPNFKB activating protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYF5myogenic factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
