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Trait
Funnel chest
Nom clinique : Pectus excavatum
A defect of the chest wall characterized by a depression of the sternum, giving the chest ("pectus") a caved-in ("excavatum") appearance.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test346 gènes associés à Funnel chest
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Funnel chest est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Toujours | Dans 1 affection |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 5 affections |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Toujours | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 4 affections |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Toujours | Dans 1 affection |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Toujours | Dans 4 affections |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Toujours | Dans 2 affections |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Toujours | Dans 1 affection |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Toujours | Dans 1 affection |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Toujours | Dans 1 affection |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Toujours | Dans 1 affection |
| SIK3SIK family kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Toujours | Dans 2 affections |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 306 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| WDR19WD repeat domain 19 | Toujours | Dans 2 affections |
| WDR35WD repeat domain 35 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CBLCbl proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDH11cadherin 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| PTCH1patched 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RRASRAS related | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CD96CD96 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERFETS2 repressor factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FKTNfukutin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FRG1FSHD region gene 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MEG3maternally expressed 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NXNnucleoredoxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRR12proline rich 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AEBP1AE binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATG7autophagy related 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUX1cut like homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL20kelch like family member 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LOXlysyl oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTX2metaxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKAPNFKB activating protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLXND1plexin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBBtubulin beta class I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non signalé | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYF5myogenic factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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