Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MFAP5

microfibril associated protein 5

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 8.645.943–8.662.826 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 16,9 kb
Proteină
173 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MAGP2, MP25
Transcriptul MANE Select
ENST00000359478.7NM_003480.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anevrism de aortă

    • Anevrism și disecție familială de aortă toracicăAutozomal dominantă

      Dilatarea și ruperea inherită a aortei toracice, cauzate de modificări în gene precum ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 și THSD4.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea regulată a investigațiilor imagistice ale aortei, controlul tensiunii arteriale și intervenția chirurgicală preventivă la momentul potrivit, precum și screeningul rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MFAP5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află MFAP5. MFAP5 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 8.154.385 și 9.154.384.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8.138.140–8.175.320, catena directăZNF705A: 8.157.015–8.188.537, catena directăZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, catena inversăFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, catena directăCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, catena directăCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, catena inversăCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, catena inversăAICDAMFAP5: 8.645.943–8.662.826, catena inversăMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, catena directăRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, catena directăA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, catena directăPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, catena inversăM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, catena directăKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, catena inversăA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, catena inversăPZPDiagrama genei MFAP5: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 8.645.943–8.648.203, 2.261 de bazeExon 9: 8.649.501–8.649.574, 74 de bazeExon 8: 8.650.502–8.650.589, 88 de bazeExon 7: 8.651.662–8.651.691, 30 de bazeExon 6: 8.654.437–8.654.481, 45 de bazeExon 5: 8.655.415–8.655.447, 33 de bazeExon 4: 8.655.786–8.655.830, 45 de bazeExon 3: 8.660.863–8.660.898, 36 de bazeExon 2: 8.662.047–8.662.106, 60 de bazeExon 1: 8.662.627–8.662.826, 200 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 16,9 kb ai genei; 522 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MFAP5

4

poziții în MFAP5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,9 kb ai genei MFAP5, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MFAP5: microfibril associated protein 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. Gena MFAP5: microfibril associated protein 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mfap5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu