Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Rezumat

Localizare citogenetică
15q23
Coordonate
Cromozomul 15: 71.115.471–71.783.383 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 667,9 kb
Proteină
1.018 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
Transcriptul MANE Select
ENST00000261862.8NM_024817.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anevrism de aortă

    • Anevrism și disecție familială de aortă toracicăAutozomal dominantă

      Dilatarea și ruperea inherită a aortei toracice, cauzate de modificări în gene precum ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 și THSD4.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea regulată a investigațiilor imagistice ale aortei, controlul tensiunii arteriale și intervenția chirurgicală preventivă la momentul potrivit, precum și screeningul rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei THSD4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află THSD4. THSD4 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 70.447.558 și 72.451.296.Cromozomul 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70.654.554–70.763.570, catena inversăUACALARP6: 70.829.130–70.854.783, catena inversăLARP6LRRC49: 70.853.239–71.071.702, catena directăLRRC49THAP10: 70.881.330–70.892.570, catena inversăTHAP10THSD4: 71.115.471–71.783.383, catena directăTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, catena directăNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, catena inversăMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, catena directăSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, catena inversăGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, catena inversăPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, catena inversăPARP6: 72.266.746–72.319.946, catena inversăCELF6: 72.284.727–72.320.622, catena inversăCELF6: 72.284.727–72.375.981, catena inversăHEXA: 72.340.919–72.376.420, catena inversăHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, catena directăTMEM202Diagrama genei THSD4: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 71.115.471–71.115.698, 228 de bazeExon 2: 71.141.449–71.141.556, 108 de bazeExon 3: 71.154.863–71.154.932, 70 de bazeExon 4: 71.215.035–71.215.399, 365 de bazeExon 5: 71.242.649–71.243.096, 448 de bazeExon 6: 71.256.613–71.256.715, 103 de bazeExon 7: 71.411.687–71.411.823, 137 de bazeExon 8: 71.660.530–71.660.734, 205 de bazeExon 9: 71.728.549–71.728.724, 176 de bazeExon 10: 71.731.121–71.731.217, 97 de bazeExon 11: 71.737.732–71.738.007, 276 de bazeExon 12: 71.745.106–71.745.235, 130 de bazeExon 13: 71.746.838–71.747.042, 205 de bazeExon 14: 71.748.421–71.748.594, 174 de bazeExon 15: 71.757.902–71.758.075, 174 de bazeExon 16: 71.765.020–71.765.199, 180 de bazeExon 17: 71.771.064–71.771.208, 145 de bazeExon 18: 71.777.232–71.783.383, 6.152 de baze151015185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,4 kb din cei 667,9 kb ai genei; 3.057 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic THSD4

4

poziții în THSD4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 667,9 kb ai genei THSD4, inclusiv intronii, nu doar cei 9,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. Gena THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/thsd4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu