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유전자

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

요약

세포유전학적 위치
9q33.3
좌표
염색체 9: 126,613,928–126,701,032 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 87.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 402개
이전 기호
NPS1
MANE Select 전사체
ENST00000373474.9NM_001174147.2
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads LMX1B yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

LMX1B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where LMX1B sits. LMX1B and 5 genes near it on chromosome 9, from 126,157,480 to 127,157,479.Chromosome 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126.2 Mb126.4 Mb126.6 Mb126.8 Mb127 MbMVB12B: 126,326,494–126,507,047, 정방향 strandMVB12BLMX1B: 126,613,928–126,701,032, 정방향 strandLMX1BZBTB43: 126,804,988–126,838,210, 정방향 strandZBTB43ZBTB34: 126,860,626–126,885,878, 정방향 strandZBTB34RALGPS1: 126,914,761–127,223,166, 정방향 strandRALGPS1ANGPTL2: 127,087,333–127,122,786, 역방향 strandANGPTL2LMX1B 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 126,613,928–126,614,588, 661 염기엑손 2: 126,615,383–126,615,569, 187 염기엑손 3: 126,690,836–126,691,068, 233 염기엑손 4: 126,693,142–126,693,323, 182 염기엑손 5: 126,693,524–126,693,601, 78 염기엑손 6: 126,693,746–126,693,812, 67 염기엑손 7: 126,695,839–126,696,003, 165 염기엑손 8: 126,696,294–126,701,032, 4,739 염기1585′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 87.1 kb 중 엑손이 6.3 kb를 차지하며, 이 중 1,209개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LMX1B 유전자를 읽는 방법

39

LMX1B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LMX1B의 전체 87.1kb를 모두 포함하며, 엑손 6.3kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to LMX1B

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions LMX1B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of limbs

Show 28 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LMX1B gene: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. LMX1B gene: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lmx1b

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