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유전자

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

요약

세포유전학적 위치
9q22.32
좌표
염색체 9: 95,875,691–96,018,447 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 142.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,550개
다른 이름
FLJ37706, RAD26L, HEBO
이전 기호
C9orf102
MANE Select 전사체
ENST00000653738.2NM_020207.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 유전성 골수부전 증후군

    • 골수부전 증후군

      DNAJC21, MYSM1, SRP72 유전자 및 ADH5와 ALDH2의 복합 결핍(AMED 증후군)과 관련된 희귀 질환군으로, 혈구 수치가 낮아지며 때로는 발달 또는 기타 특징을 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 관련 조혈모세포 기증자 선택과 이식 전 준비 방법을 결정하는 데 도움이 되며, 골수이형성증후군과 백혈병에 대한 추적 관찰을 뒷받침합니다.

ERCC6L2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where ERCC6L2 sits. ERCC6L2 and 5 genes near it on chromosome 9, from 95,447,069 to 96,447,068.Chromosome 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395.6 Mb95.8 Mb96 Mb96.2 Mb96.4 MbPTCH1: 95,442,980–95,517,057, 역방향 strandPTCH1ERCC6L2: 95,875,691–96,018,447, 정방향 strandERCC6L2HSD17B3: 96,235,306–96,302,219, 역방향 strandHSD17B3: 96,235,331–96,352,058, 역방향 strandSLC35D2: 96,312,092–96,383,845, 역방향 strandSLC35D2ZNF367: 96,385,838–96,418,470, 역방향 strandZNF367ERCC6L2 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 95,875,691–95,876,084, 394 염기엑손 2: 95,880,869–95,881,293, 425 염기엑손 3: 95,897,849–95,897,971, 123 염기엑손 4: 95,907,078–95,907,271, 194 염기엑손 5: 95,915,668–95,915,829, 162 염기엑손 6: 95,916,227–95,916,434, 208 염기엑손 7: 95,921,175–95,921,315, 141 염기엑손 8: 95,922,305–95,922,418, 114 염기엑손 9: 95,923,260–95,923,379, 120 염기엑손 10: 95,928,079–95,928,150, 72 염기엑손 11: 95,928,719–95,928,864, 146 염기엑손 12: 95,941,454–95,941,549, 96 염기엑손 13: 95,955,914–95,956,013, 100 염기엑손 14: 95,966,562–95,966,714, 153 염기엑손 15: 95,970,576–95,970,656, 81 염기엑손 16: 95,971,933–95,973,088, 1,156 염기엑손 17: 95,978,061–95,978,215, 155 염기엑손 18: 96,004,520–96,004,701, 182 염기엑손 19: 96,012,225–96,018,447, 6,223 염기124681012141618195′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 142.8 kb 중 엑손이 10.2 kb를 차지하며, 이 중 4,653개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ERCC6L2 유전자를 읽는 방법

14

ERCC6L2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ERCC6L2의 전체 142.8kb를 모두 포함하며, 엑손 10.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC6L2 gene: ERCC excision repair 6 like 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. ERCC6L2 gene: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ercc6l2

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