Atlas유전자
MYO18B
myosin XVIIIB
요약
- 세포유전학적 위치
- 22q12.1
- 좌표
- 염색체 22: 25,742,188–26,031,045 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 44개, 288.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 2,567개
- 다른 이름
- BK125H2.1
- MANE Select 전사체
- ENST00000335473.12NM_032608.7
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
Atlas이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo18b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
클리펠-파일 이상을 동반한 근병증 (MYO18B)
- 상염색체 열성
마이오신 단백질을 암호화하는 MYO18B 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 근육 조직 검사에서는 비정상적인 마이오신 필라멘트가 관찰됩니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
▶알면 달라지는 점
물리치료와 지지 요법을 시행하며, 척추에 대해서는 정형외과적 추적 관찰이 필요합니다. 환자 자녀의 부모는 대개 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 받을 수 있습니다.
MYO18B의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 288.9 kb 중 엑손이 8.5 kb를 차지하며, 이 중 7,704개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 MYO18B 유전자를 읽는 방법
36
MYO18B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYO18B의 전체 288.9kb를 모두 포함하며, 엑손 8.5kb만 보는 것이 아닙니다.
ClinVar pathogenic variants (36)
The MYO18B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- 병원성 8
- 병원성/가능성 높은 병원성 3
- 가능성 높은 병원성 25
| 변이 | Conditions | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|
| NM_032608.7(MYO18B):c.4087C>T (p.Arg1363Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.6660_6670del (p.Arg2220fs) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.6905C>A (p.Ser2302Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.31G>T (p.Glu11Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.2626C>T (p.Arg876Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.3110G>A (p.Trp1037Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.6825G>A (p.Trp2275Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.1195del (p.Gln399fs) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.2212-1G>A (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.2848C>T (p.Gln950Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.3775+1G>T (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.3880_3884del (p.Arg1294fs) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.4792C>T (p.Arg1598Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.6433C>T (p.Arg2145Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.7015del (p.Leu2339fs) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.169C>T (p.Gln57Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.400del (p.Ser134fs) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.510_511del (p.His171fs) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.699dup (p.Gly234fs) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.775C>T (p.Gln259Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.1402C>T (p.Gln468Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.3061-2A>G (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.3174_3175dup (p.Ala1059fs) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.3492del (p.Phe1164fs) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_032608.7(MYO18B):c.3994C>T (p.Arg1332Ter) (opens in a new tab) | Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
See all 36 with every other MYO18B variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Traits linked to MYO18B
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MYO18B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MYO18B gene: myosin XVIIIB. Retrieved 2026년 10월 20일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myo18b
Dante Labs. MYO18B gene: myosin XVIIIB [Internet]. [cited 2026년 10월 20일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myo18b
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