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유전자

SP110

SP110 nuclear body protein

요약

세포유전학적 위치
2q37.1
좌표
염색체 2: 230,165,186–230,219,984 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 54.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 713개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
IFI41, IFI75
MANE Select 전사체
ENST00000258381.11NM_080424.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 간의 정맥폐쇄병 및 면역결핍증(VODI)

    • 면역결핍을 동반한 간의 정맥폐쇄병상염색체 열성

      항체 수치가 낮은 복합 면역결핍과 간정맥 막힘이 나타나며, 치료하지 않으면 심각한 감염과 간부전으로 이어질 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 항체 대체요법과 Pneumocystis 감염에 대한 예방적 치료는 생명을 구할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SP110의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where SP110 sits. SP110 and 7 genes near it on chromosome 2, from 229,692,585 to 230,692,584.Chromosome 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3229.8 Mb230 Mb230.2 Mb230.4 Mb230.6 MbDNER: 229,357,519–229,714,586, 역방향 strandDNERTRIP12: 229,763,835–229,923,239, 역방향 strandTRIP12FBXO36: 229,922,302–230,014,512, 정방향 strandFBXO36SLC16A14: 230,034,974–230,069,004, 역방향 strandSLC16A14SP110: 230,165,186–230,219,984, 역방향 strandSP110SP140: 230,203,110–230,316,577, 정방향 strandSP140SP140L: 230,326,762–230,407,086, 정방향 strandSP140LSP100: 230,414,871–230,545,700, 정방향 strandSP100SP110 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 230,165,186–230,169,237, 4,052 염기엑손 18: 230,170,621–230,170,761, 141 염기엑손 17: 230,171,696–230,171,767, 72 염기엑손 16: 230,172,066–230,172,174, 109 염기엑손 15: 230,172,844–230,172,959, 116 염기엑손 14: 230,177,538–230,177,680, 143 염기엑손 13: 230,178,157–230,178,255, 99 염기엑손 12: 230,183,572–230,183,640, 69 염기엑손 11: 230,185,994–230,186,143, 150 염기엑손 10: 230,200,885–230,200,965, 81 염기엑손 9: 230,202,579–230,202,728, 150 염기엑손 8: 230,207,991–230,208,059, 69 염기엑손 7: 230,209,931–230,210,008, 78 염기엑손 6: 230,211,470–230,211,553, 84 염기엑손 5: 230,212,347–230,212,430, 84 염기엑손 4: 230,212,761–230,213,027, 267 염기엑손 3: 230,214,950–230,215,118, 169 염기엑손 2: 230,216,781–230,216,928, 148 염기엑손 1: 230,219,874–230,219,984, 111 염기191816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 54.8 kb 중 엑손이 6.2 kb를 차지하며, 이 중 2,142개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SP110 유전자를 읽는 방법

39

SP110 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SP110의 전체 54.8kb를 모두 포함하며, 엑손 6.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SP110 gene: SP110 nuclear body protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. SP110 gene: SP110 nuclear body protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sp110

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