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유전자

ADA2

adenosine deaminase 2

요약

세포유전학적 위치
22q11.1
좌표
염색체 22: 17,178,790–17,219,435 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 40.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 511개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
ADGF
이전 기호
IDGFL, CECR1
MANE Select 전사체
ENST00000399837.8NM_001282225.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 아데노신 데아미나제 2 결핍증(DADA2)

    • 아데노신 데아미나제 2 결핍증상염색체 열성

      ADA2 효소가 부족하면 혈관에 염증이 생기며, 이로 인해 뇌졸중, 피부 발진, 혈액 및 면역 체계의 문제가 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      항 TNF 치료는 뇌졸중 위험을 크게 낮추며, 줄기세포 이식으로 혈액 및 면역 문제를 치료할 수 있습니다.

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ADA2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where ADA2 sits. ADA2 and 9 genes near it on chromosome 22, from 16,699,113 to 17,699,112.Chromosome 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316.8 Mb17 Mb17.2 Mb17.4 Mb17.6 MbXKR3: 16,783,412–16,851,222, 역방향 strandXKR3GAB4: 16,961,936–17,008,222, 역방향 strandGAB4IL17RA: 17,084,934–17,115,693, 정방향 strandIL17RATMEM121B: 17,116,297–17,121,367, 역방향 strandTMEM121BHDHD5: 17,132,107–17,165,287, 역방향 strandHDHD5ADA2: 17,178,790–17,219,435, 역방향 strandADA2CECR2: 17,359,949–17,558,151, 정방향 strandCECR2SLC25A18: 17,562,670–17,591,927, 정방향 strandSLC25A18ATP6V1E1: 17,592,136–17,630,958, 역방향 strandATP6V1E1BCL2L13: 17,628,848–17,730,855, 정방향 strandBCL2L13ADA2 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 17,178,790–17,181,576, 2,787 염기엑손 9: 17,181,820–17,182,022, 203 염기엑손 8: 17,182,604–17,182,761, 158 염기엑손 7: 17,188,339–17,188,447, 109 염기엑손 6: 17,189,942–17,190,032, 91 염기엑손 5: 17,191,683–17,191,810, 128 염기엑손 4: 17,203,563–17,203,773, 211 염기엑손 3: 17,207,071–17,207,290, 220 염기엑손 2: 17,209,356–17,209,723, 368 염기엑손 1: 17,219,356–17,219,435, 80 염기109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 40.6 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 1,536개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ADA2 유전자를 읽는 방법

77

ADA2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ADA2의 전체 40.6kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). ADA2 gene: adenosine deaminase 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2 gene: adenosine deaminase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ada2

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