유전자
REN
renin
요약
- 세포유전학적 위치
- 1q32.1
- 좌표
- 염색체 1: 204,154,819–204,166,337 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 10개, 11.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 406개
- 유전 방식
- 상염색체 우성 상염색체 열성
- MANE Select 전사체
- ENST00000272190.9NM_000537.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
상염색체 우성 세뇨관간질 신장병
- 가족성 소아 고요산혈증성 신병증상염색체 우성
주로 UMOD 변이(드물게 REN 또는 SEC61A1 변이도 원인이 됨)로 발생하는 우성 유전 세뇨관간질 신장병으로, 요산 수치 상승, 조기 통풍, 신장 기능의 점진적 저하가 나타납니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
이를 알면 신장 기능 모니터링, 통풍 치료, 관련 생체 신장 기증자에 대한 신중한 평가에 도움이 됩니다. REN 형은 플루드로코르티손에 반응할 수 있습니다.
신장 세뇨관 형성이상
- 상염색체 열성
REN, AGT, ACE 또는 AGTR1의 변이에 의해 발생하는 레닌-안지오텐신 계의 열성 질환으로, 출생 전 소변 생성이 되지 않으며 대개 신생아기에 사망에 이릅니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
보인자 여부는 부부의 임신 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
REN의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 11.5 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,221개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 REN 유전자를 읽는 방법
10
REN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 REN의 전체 11.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to REN
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions REN can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). REN gene: renin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ren
Dante Labs. REN gene: renin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ren
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