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유전자

FZD4

frizzled class receptor 4

요약

세포유전학적 위치
11q14.2
좌표
염색체 11: 86,945,679–86,955,395 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 9.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 537개
다른 이름
CD344
이전 기호
EVR1
MANE Select 전사체
ENST00000531380.2NM_012193.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증식성 유리체망막병증

    • 유리체망막변성
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

FZD4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where FZD4 sits. FZD4 and 3 genes near it on chromosome 11, from 86,450,537 to 87,450,536.Chromosome 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586.6 Mb86.8 Mb87 Mb87.2 Mb87.4 MbME3: 86,438,751–86,672,636, 역방향 strandME3PRSS23: 86,791,059–86,954,151, 정방향 strandPRSS23FZD4: 86,945,679–86,955,395, 역방향 strandFZD4TMEM135: 87,037,824–87,328,824, 정방향 strandTMEM135FZD4 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 86,945,679–86,952,470, 6,792 염기엑손 1: 86,954,801–86,955,395, 595 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 9.7 kb 중 엑손이 7.4 kb를 차지하며, 이 중 1,614개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FZD4 유전자를 읽는 방법

13

FZD4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FZD4의 전체 9.7kb를 모두 포함하며, 엑손 7.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FZD4 gene: frizzled class receptor 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. FZD4 gene: frizzled class receptor 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fzd4

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