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유전자

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

요약

세포유전학적 위치
6q21
좌표
염색체 6: 108,041,409–108,074,741 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 33.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 334개
다른 이름
HSPC019, GL
MANE Select 전사체
ENST00000193322.8NM_014028.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골화석증

    • 골화석증은 대리석뼈병(marble bone disease)이라고도 불리며, 엑스선 검사에서 뼈 밀도가 증가하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전성 골격 질환들을 통칭하는 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

OSTM1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where OSTM1 sits. OSTM1 and 6 genes near it on chromosome 6, from 107,558,075 to 108,558,074.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107.6 Mb107.8 Mb108 Mb108.2 Mb108.4 MbSOBP: 107,489,897–107,661,306, 정방향 strandSOBPSCML4: 107,701,722–107,824,328, 역방향 strandSCML4SEC63: 107,867,756–107,958,311, 역방향 strandSEC63OSTM1: 108,041,409–108,074,741, 역방향 strandOSTM1NR2E1: 108,166,017–108,188,805, 정방향 strandNR2E1SNX3: 108,210,873–108,261,255, 역방향 strandSNX3AFG1L: 108,294,892–108,526,796, 정방향 strandAFG1LOSTM1 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 108,041,409–108,044,840, 3,432 염기엑손 5: 108,049,253–108,049,418, 166 염기엑손 4: 108,051,031–108,051,198, 168 염기엑손 3: 108,054,490–108,054,587, 98 염기엑손 2: 108,064,185–108,064,299, 115 염기엑손 1: 108,074,250–108,074,741, 492 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 33.3 kb 중 엑손이 4.5 kb를 차지하며, 이 중 1,005개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 OSTM1 유전자를 읽는 방법

7

OSTM1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 OSTM1의 전체 33.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). OSTM1 gene: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. OSTM1 gene: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ostm1

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