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유전자

CENPF

centromere protein F

요약

세포유전학적 위치
1q41
좌표
염색체 1: 214,603,195–214,664,571 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 61.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,114개
다른 이름
hcp-1
MANE Select 전사체
ENST00000366955.8NM_016343.4
유전자좌 유형
Protein-coding

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 섬모 운동이상증

    • 상염색체 열성

      만성 상기도 및 하기도 질환을 특징으로 하는 희귀 유전질환으로, 유전적 원인이 다양하며 주로 호흡기에 증상이 나타납니다. 원발성 섬모 운동이상증 환자의 약 절반에서 장기 좌우 배열 이상(완전 내장 전위증 또는 불완전 내장 전위증/이형성증)이 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

CENPF의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where CENPF sits. CENPF and 3 genes near it on chromosome 1, from 214,133,883 to 215,133,882.Chromosome 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44214.2 Mb214.4 Mb214.6 Mb214.8 Mb215 MbSMYD2: 214,280,722–214,338,880, 정방향 strandSMYD2PTPN14: 214,348,700–214,552,449, 역방향 strandPTPN14CENPF: 214,603,195–214,664,571, 정방향 strandCENPFKCNK2: 215,005,775–215,237,329, 정방향 strandKCNK2CENPF 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 214,603,195–214,603,321, 127 염기엑손 2: 214,613,714–214,613,916, 203 염기엑손 3: 214,614,832–214,615,028, 197 염기엑손 4: 214,618,573–214,618,694, 122 염기엑손 5: 214,619,129–214,619,220, 92 염기엑손 6: 214,620,655–214,620,946, 292 염기엑손 7: 214,622,079–214,622,281, 203 염기엑손 8: 214,629,046–214,629,171, 126 염기엑손 9: 214,630,534–214,630,662, 129 염기엑손 10: 214,632,480–214,632,602, 123 염기엑손 11: 214,637,866–214,638,001, 136 염기엑손 12: 214,639,921–214,643,324, 3,404 염기엑손 13: 214,644,557–214,647,400, 2,844 염기엑손 14: 214,648,675–214,648,827, 153 염기엑손 15: 214,651,710–214,651,886, 177 염기엑손 16: 214,652,828–214,652,989, 162 염기엑손 17: 214,655,241–214,655,403, 163 염기엑손 18: 214,656,933–214,657,409, 477 염기엑손 19: 214,658,850–214,659,028, 179 염기엑손 20: 214,663,591–214,664,571, 981 염기124681012141618205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 61.4 kb 중 엑손이 10.3 kb를 차지하며, 이 중 9,345개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CENPF 유전자를 읽는 방법

41

CENPF 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CENPF의 전체 61.4kb를 모두 포함하며, 엑손 10.3kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CENPF

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CENPF can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CENPF gene: centromere protein F. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cenpf

Vancouver

Dante Labs. CENPF gene: centromere protein F [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cenpf

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