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유전자

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

요약

세포유전학적 위치
17p11.2
좌표
염색체 17: 18,271,428–18,314,994 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 43.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,001개
다른 이름
ZGRF7
이전 기호
TOP3
MANE Select 전사체
ENST00000321105.10NM_004618.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 결실을 동반한 진행성 외안근마비

      POLG, TWNK, SLC25A4, RRM2B와 같은 핵 유전자의 변이로 여러 개의 미토콘드리아 DNA 결실이 생겨 발생하며, 주로 성인기에 눈꺼풀 처짐, 안구 운동 약화, 근력 저하를 일으킵니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 눈, 심장 및 삼킴 기능에 대한 모니터링과 POLG 질환에서 발프로산 회피에 대한 안내를 받을 수 있습니다.

TOP3A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where TOP3A sits. TOP3A and 20 genes near it on chromosome 17, from 17,793,211 to 18,793,210.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317.8 Mb18 Mb18.2 Mb18.4 Mb18.6 MbRAI1: 17,681,323–17,811,453, 정방향 strandRAI1SREBF1: 17,810,399–17,837,035, 역방향 strandSREBF1TOM1L2: 17,843,507–17,972,470, 역방향 strandTOM1L2DRC3: 17,972,813–18,016,889, 정방향 strandDRC3ATPAF2: 17,977,409–18,040,833, 역방향 strandATPAF2GID4: 18,039,371–18,068,405, 정방향 strandGID4DRG2: 18,087,876–18,107,979, 정방향 strandDRG2MYO15A: 18,108,756–18,179,802, 정방향 strandMYO15AALKBH5: 18,183,034–18,209,954, 정방향 strandALKBH5LLGL1: 18,225,542–18,244,876, 정방향 strandLLGL1FLII: 18,244,782–18,260,420, 역방향 strandFLIIMIEF2: 18,259,527–18,266,552, 정방향 strandMIEF2TOP3A: 18,271,428–18,314,994, 역방향 strandTOP3ASMCR8: 18,315,293–18,328,056, 정방향 strandSMCR8SHMT1: 18,327,686–18,363,562, 역방향 strandSHMT1EVPLL: 18,377,674–18,389,652, 정방향 strandEVPLLLGALS9C: 18,476,737–18,494,945, 정방향 strandLGALS9CTBC1D28: 18,634,247–18,644,427, 역방향 strandTBC1D28FOXO3B: 18,667,629–18,682,314, 역방향 strandFOXO3BFBXW10: 18,744,026–18,779,349, 정방향 strandFBXW10TVP23B: 18,781,111–18,806,772, 정방향 strandTVP23BTOP3A 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 18,271,428–18,274,980, 3,553 염기엑손 18: 18,277,675–18,278,357, 683 염기엑손 17: 18,280,536–18,280,658, 123 염기엑손 16: 18,282,698–18,282,841, 144 염기엑손 15: 18,285,142–18,285,307, 166 염기엑손 14: 18,285,407–18,285,520, 114 염기엑손 13: 18,290,557–18,290,686, 130 염기엑손 12: 18,290,842–18,291,027, 186 염기엑손 11: 18,292,645–18,292,852, 208 염기엑손 10: 18,294,703–18,294,785, 83 염기엑손 9: 18,299,559–18,299,633, 75 염기엑손 8: 18,301,885–18,301,985, 101 염기엑손 7: 18,302,264–18,302,434, 171 염기엑손 6: 18,302,580–18,302,723, 144 염기엑손 5: 18,305,112–18,305,220, 109 염기엑손 4: 18,306,891–18,306,966, 76 염기엑손 3: 18,308,351–18,308,424, 74 염기엑손 2: 18,308,882–18,308,941, 60 염기엑손 1: 18,314,599–18,314,994, 396 염기191816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 43.6 kb 중 엑손이 6.6 kb를 차지하며, 이 중 3,006개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TOP3A 유전자를 읽는 방법

6

TOP3A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TOP3A의 전체 43.6kb를 모두 포함하며, 엑손 6.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). TOP3A gene: DNA topoisomerase III alpha. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A gene: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/top3a

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