형질
Small head present at birth
임상 명칭: Primary microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.
요약
- 다른 명칭
- Congenital decreased head circumference, Congenital microcephaly, Congenital small skull, Decreased head circumference present at birth, Microcephaly present at birth, Small cranium present at birth
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 101개: Small head present at birth
이 유전자들의 변화는 Small head present at birth 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP135centrosomal protein 135 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP63centrosomal protein 63 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCPH1microcephalin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP188nucleoporin 188 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH12protocadherin 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 61개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF335zinc finger protein 335 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOMESeomesodermin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF2ring finger protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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