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유전자

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

요약

세포유전학적 위치
2q21.1
좌표
염색체 2: 130,592,165–130,599,575 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 7.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 223개
다른 이름
CRYPTIC
이전 기호
HTX2
MANE Select 전사체
ENST00000259216.6NM_032545.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 이형성 및 좌우 비대칭 결함

    • 내장 이형성증

      ZIC3(X 염색체 연관), NODAL, CFC1, MMP21, PKD1L1 등의 유전자 변이로 인해 내장 기관의 좌우 배열이 비정상적으로 나타나는 질환입니다. 복잡한 심장 기형과 비장 이상이 함께 나타나는 경우가 많습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 심장 및 복부 영상 검사를 준비하는 데 도움이 되며, 비장이 없는 경우 감염 예방 조치와 생식 관련 상담을 받는 데에도 도움이 됩니다.

CFC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where CFC1 sits. CFC1 and 16 genes near it on chromosome 2, from 130,095,870 to 131,095,869.Chromosome 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130.2 Mb130.4 Mb130.6 Mb130.8 Mb131 MbPOTEF: 130,073,535–130,129,371, 역방향 strandPOTEFCCDC74B: 130,139,287–130,145,134, 역방향 strandCCDC74BSMPD4: 130,150,745–130,183,922, 역방향 strandSMPD4MZT2B: 130,181,737–130,190,729, 정방향 strandMZT2BTUBA3E: 130,191,743–130,198,461, 역방향 strandTUBA3EVMA22: 130,337,922–130,342,699, 역방향 strandVMA22IMP4: 130,342,403–130,348,550, 정방향 strandIMP4PTPN18: 130,356,026–130,375,409, 정방향 strandPTPN18POTEI: 130,459,455–130,509,707, 역방향 strandPOTEICFC1B: 130,521,197–130,528,604, 정방향 strandCFC1BCFC1: 130,592,165–130,599,575, 역방향 strandCFC1POTEJ: 130,611,440–130,658,037, 정방향 strandPOTEJGPR148: 130,729,070–130,730,336, 정방향 strandGPR148AMER3: 130,755,532–130,768,134, 정방향 strandAMER3ARHGEF4: 130,836,864–131,047,263, 정방향 strandARHGEF4SMIM39: 131,034,894–131,047,263, 정방향 strandSMIM39FAM168B: 131,047,876–131,093,492, 역방향 strandFAM168BCFC1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 130,592,165–130,593,076, 912 염기엑손 5: 130,597,494–130,597,603, 110 염기엑손 4: 130,597,868–130,597,982, 115 염기엑손 3: 130,598,642–130,598,815, 174 염기엑손 2: 130,598,910–130,598,959, 50 염기엑손 1: 130,599,265–130,599,575, 311 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.4 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 672개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CFC1 유전자를 읽는 방법

1

CFC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CFC1의 전체 7.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CFC1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CFC1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CFC1 gene: cryptic, EGF-CFC family member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1 gene: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cfc1

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