유전자
GLE1
GLE1 RNA export mediator
요약
- 세포유전학적 위치
- 9q34.11
- 좌표
- 염색체 9: 128,504,719–128,542,288 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 16개, 37.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 698개
- 다른 이름
- hGLE1
- 이전 기호
- GLE1L, LCCS1
- MANE Select 전사체
- ENST00000309971.9NM_001003722.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads GLE1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
GLE1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 37.6 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 2,097개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 GLE1 유전자를 읽는 방법
29
GLE1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GLE1의 전체 37.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to GLE1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions GLE1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
Show 22 more traits
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Difficulty sleeping
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Degeneration of cerebrum
- Dystonia
- Epilepsy
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Brisk reflexes
- Inability to speak
- Inability to walk
- Motor delay
- Paucity of anterior horn motor neurons
- Peripheral axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the hip bone
- Generalized muscle weakness
- Muscle degeneration
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
Show 18 more traits
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Recurrent fractures
- Slender long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Spastic paraparesis
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Widening of cervical spinal canal
Abnormality of limbs
- Abnormality of the elbow
- Decreased arm strength
- Lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Areflexia of lower limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Rocker bottom foot
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). GLE1 gene: GLE1 RNA export mediator. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gle1
Dante Labs. GLE1 gene: GLE1 RNA export mediator [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gle1
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