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유전자

ZNF408

zinc finger protein 408

요약

세포유전학적 위치
11p11.2
좌표
염색체 11: 46,701,031–46,705,912 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 4.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 720개
다른 이름
FLJ12827, PRDM17
MANE Select 전사체
ENST00000311764.3NM_024741.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ZNF408의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 11, with a bracket where ZNF408 sits. ZNF408 and 14 genes near it on chromosome 11, from 46,203,472 to 47,203,471.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546.4 Mb46.6 Mb46.8 Mb47 Mb47.2 MbCREB3L1: 46,277,636–46,321,422, 정방향 strandCREB3L1DGKZ: 46,332,665–46,380,555, 정방향 strandDGKZMDK: 46,380,748–46,383,837, 정방향 strandMDKCHRM4: 46,383,589–46,391,990, 역방향 strandCHRM4AMBRA1: 46,396,414–46,594,242, 역방향 strandAMBRA1HARBI1: 46,601,280–46,617,909, 역방향 strandHARBI1ATG13: 46,617,251–46,674,818, 정방향 strandATG13ARHGAP1: 46,677,075–46,700,977, 역방향 strandARHGAP1ZNF408: 46,701,031–46,705,912, 정방향 strandZNF408F2: 46,719,079–46,768,566, 정방향 strandF2CKAP5: 46,742,768–46,846,308, 역방향 strandCKAP5LRP4: 46,856,717–46,918,642, 역방향 strandLRP4CSTPP1: 46,936,689–47,165,535, 정방향 strandCSTPP1ARFGAP2: 47,135,667–47,177,474, 역방향 strandARFGAP2PACSIN3: 47,177,511–47,187,487, 역방향 strandPACSIN3ZNF408 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 46,701,031–46,701,099, 69 염기엑손 2: 46,701,399–46,701,676, 278 염기엑손 3: 46,702,704–46,702,765, 62 염기엑손 4: 46,702,984–46,703,243, 260 염기엑손 5: 46,704,353–46,705,912, 1,560 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.9 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 2,163개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ZNF408 유전자를 읽는 방법

6

ZNF408 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ZNF408의 전체 4.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF408 gene: zinc finger protein 408. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/znf408

Vancouver

Dante Labs. ZNF408 gene: zinc finger protein 408 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/znf408

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