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유전자

MCM4

minichromosome maintenance complex component 4

요약

세포유전학적 위치
8q11.21
좌표
염색체 8: 47,960,941–47,978,160 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 17.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 863개
다른 이름
CDC54, hCdc21, P1-Cdc21, MGC33310
이전 기호
CDC21
MANE Select 전사체
ENST00000649973.1NM_182746.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 기타 선천성 면역 결핍 질환

      • 면역결핍 질환

        One of 170 genes linked to it

        세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

    MCM4의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 8, with a bracket where MCM4 sits. MCM4 and 4 genes near it on chromosome 8, from 47,469,551 to 48,469,550.Chromosome 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.347.6 Mb47.8 Mb48 Mb48.2 Mb48.4 MbSPIDR: 47,260,568–47,737,022, 정방향 strandSPIDRCEBPD: 47,735,634–47,738,164, 역방향 strandCEBPDPRKDC: 47,772,970–47,960,182, 역방향 strandPRKDCMCM4: 47,960,941–47,978,160, 정방향 strandMCM4UBE2V2: 48,008,410–48,067,523, 정방향 strandUBE2V2MCM4 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 47,960,941–47,961,014, 74 염기엑손 2: 47,961,131–47,961,214, 84 염기엑손 3: 47,961,516–47,961,680, 165 염기엑손 4: 47,962,053–47,962,216, 164 염기엑손 5: 47,962,305–47,962,406, 102 염기엑손 6: 47,962,764–47,962,859, 96 염기엑손 7: 47,962,945–47,963,040, 96 염기엑손 8: 47,964,574–47,964,712, 139 염기엑손 9: 47,966,187–47,966,407, 221 염기엑손 10: 47,967,365–47,967,485, 121 염기엑손 11: 47,969,798–47,970,057, 260 염기엑손 12: 47,970,511–47,970,876, 366 염기엑손 13: 47,971,341–47,971,468, 128 염기엑손 14: 47,972,857–47,973,064, 208 염기엑손 15: 47,974,734–47,974,962, 229 염기엑손 16: 47,975,715–47,975,848, 134 염기엑손 17: 47,976,686–47,978,160, 1,475 염기151015175′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 17.2 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 2,592개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 MCM4 유전자를 읽는 방법

    2

    MCM4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MCM4의 전체 17.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MCM4 gene: minichromosome maintenance complex component 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mcm4

    Vancouver

    Dante Labs. MCM4 gene: minichromosome maintenance complex component 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mcm4

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