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유전자

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

요약

세포유전학적 위치
5q31.1
좌표
염색체 5: 134,874,371–134,901,635 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 27.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 360개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
이전 기호
C5orf14
MANE Select 전사체
ENST00000358387.9NM_024715.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 메켈 증후군

    • 상염색체 열성

      뇌 기형, 주로 후두부 뇌류(encephalocele), 큰 다낭성 신장, 다지증(polydactyly)의 3가지 특징을 보이는 희귀하고 치명적인 유전성 다발성 선천 기형 질환입니다. 구순구개열, 심장 및 생식기 기형, 중추신경계(CNS) 기형, 간섬유증, 골 이형성증 등의 관련 이상이 동반될 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TXNDC15의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where TXNDC15 sits. TXNDC15 and 13 genes near it on chromosome 5, from 134,388,003 to 135,388,002.Chromosome 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134.4 Mb134.6 Mb134.8 Mb135 Mb135.2 MbUBE2B: 134,371,174–134,394,447, 정방향 strandUBE2BXTBD1: 134,373,327–134,411,902, 역방향 strandXTBD1JADE2: 134,523,979–134,583,230, 정방향 strandJADE2SAR1B: 134,601,149–134,649,271, 역방향 strandSAR1BSEC24A: 134,648,587–134,727,911, 정방향 strandSEC24ACAMLG: 134,737,608–134,752,705, 정방향 strandCAMLGDDX46: 134,758,771–134,831,121, 정방향 strandDDX46: 134,818,916–134,855,133, 정방향 strandC5orf24: 134,845,680–134,859,735, 정방향 strandC5orf24TXNDC15: 134,874,371–134,901,635, 정방향 strandTXNDC15PCBD2: 134,905,039–135,007,959, 정방향 strandPCBD2CATSPER3: 134,967,907–135,011,696, 정방향 strandCATSPER3PITX1: 135,027,734–135,034,813, 역방향 strandPITX1MACROH2A1: 135,332,641–135,400,023, 역방향 strandMACROH2A1TXNDC15 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 134,874,371–134,874,530, 160 염기엑손 2: 134,887,695–134,888,182, 488 염기엑손 3: 134,893,492–134,893,655, 164 염기엑손 4: 134,896,294–134,896,424, 131 염기엑손 5: 134,899,489–134,901,635, 2,147 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 27.3 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 1,083개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TXNDC15 유전자를 읽는 방법

3

TXNDC15 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TXNDC15의 전체 27.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TXNDC15 gene: thioredoxin domain containing 15. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15 gene: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/txndc15

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