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유전자

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

요약

세포유전학적 위치
2p16.3
좌표
염색체 2: 48,962,157–49,154,515 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 192.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 695개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FSHRO, LGR1
이전 기호
ODG1
MANE Select 전사체
ENST00000406846.7NM_000145.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 다낭성 난소 증후군

    • 난소 과자극 증후군상염색체 우성

      불임 치료를 위한 배란 유도의 합병증입니다. 난소 비대, 다수의 난소 난포, 난소 낭종, 복수, 전신 부종 등의 증상 정도에 따라 등급이 매겨집니다. 증상이 완전히 나타난 경우 신부전, 호흡곤란, 심지어 사망으로 이어질 수 있습니다. 과도하게 자극된 난소에서 분비되는 혈관내피성장인자 등 혈관활성 물질로 인해 모세혈관 투과성이 증가합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FSHR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where FSHR sits. FSHR and 5 genes near it on chromosome 2, from 48,558,336 to 49,558,335.Chromosome 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348.6 Mb48.8 Mb49 Mb49.2 Mb49.4 MbSTON1: 48,529,376–48,598,922, 정방향 strandSTON1STON1-GTF2A1L: 48,529,925–48,776,517, 정방향 strandSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48,617,798–48,733,148, 정방향 strandGTF2A1L: 48,632,291–48,755,724, 역방향 strandLHCGR: 48,686,774–48,755,731, 역방향 strandLHCGRFSHR: 48,962,157–49,154,515, 역방향 strandFSHRFSHR 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 48,962,157–48,963,966, 1,810 염기엑손 9: 48,968,698–48,968,883, 186 염기엑손 8: 48,982,912–48,982,986, 75 염기엑손 7: 48,983,098–48,983,166, 69 염기엑손 6: 48,988,977–48,989,054, 78 염기엑손 5: 48,990,566–48,990,637, 72 염기엑손 4: 49,017,489–49,017,563, 75 염기엑손 3: 49,020,086–49,020,160, 75 염기엑손 2: 49,068,219–49,068,290, 72 염기엑손 1: 49,154,266–49,154,515, 250 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 192.4 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 2,088개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FSHR 유전자를 읽는 방법

8

FSHR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FSHR의 전체 192.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FSHR gene: follicle stimulating hormone receptor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. FSHR gene: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fshr

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