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유전자

RPS29

ribosomal protein S29

요약

세포유전학적 위치
14q21.3
좌표
염색체 14: 49,583,577–49,586,380 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 2.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 56개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
S29, uS14
MANE Select 전사체
ENST00000245458.11NM_001032.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Diamond-Blackfan 빈혈

    • 상염색체 우성

      적혈구모세포감소증을 동반하며 재생이 일어나지 않고 종종 대구형 적혈구를 보이는 선천성 빈혈입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

RPS29의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 14, with a bracket where RPS29 sits. RPS29 and 9 genes near it on chromosome 14, from 49,084,979 to 50,084,978.Chromosome 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349.2 Mb49.4 Mb49.6 Mb49.8 Mb50 MbRPS29: 49,583,577–49,586,380, 역방향 strandRPS29LRR1: 49,598,480–49,614,673, 정방향 strandLRR1RPL36AL: 49,600,815–49,620,649, 역방향 strandRPL36ALMGAT2: 49,620,799–49,633,312, 정방향 strandMGAT2DNAAF2: 49,623,701–49,635,284, 역방향 strandPOLE2: 49,643,555–49,688,422, 역방향 strandPOLE2KLHDC1: 49,693,100–49,753,636, 정방향 strandKLHDC1KLHDC2: 49,767,540–49,828,902, 정방향 strandKLHDC2NEMF: 49,780,955–49,853,055, 역방향 strandNEMFARF6: 49,892,608–49,897,202, 정방향 strandARF6RPS29 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 49,583,577–49,583,675, 99 염기엑손 2: 49,585,950–49,586,049, 100 염기엑손 1: 49,586,285–49,586,380, 96 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.8 kb 중 엑손이 0.3 kb를 차지하며, 이 중 171개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RPS29 유전자를 읽는 방법

1

RPS29 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RPS29의 전체 2.8kb를 모두 포함하며, 엑손 0.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). RPS29 gene: ribosomal protein S29. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. RPS29 gene: ribosomal protein S29 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rps29

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