유전자
TSEN54
tRNA splicing endonuclease subunit 54
요약
- 세포유전학적 위치
- 17q25.1
- 좌표
- 염색체 17: 75,516,528–75,524,735 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 11개, 8.2 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 526개
- 다른 이름
- SEN54, SEN54L
- MANE Select 전사체
- ENST00000333213.11NM_207346.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
척수성 근위축증
척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법
TSEN54의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 8.2 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,581개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 TSEN54 유전자를 읽는 방법
26
TSEN54 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TSEN54의 전체 8.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to TSEN54
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TSEN54 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Gliosis
- Hypoplasia of the pons
- Jerking
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
Show 26 more traits
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Infantile spasms
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Extrapyramidal dyskinesia
- Infantile encephalopathy
- Restlessness
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). TSEN54 gene: tRNA splicing endonuclease subunit 54. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tsen54
Dante Labs. TSEN54 gene: tRNA splicing endonuclease subunit 54 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tsen54
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