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유전자

CHRNG

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

요약

세포유전학적 위치
2q37.1
좌표
염색체 2: 232,539,692–232,548,115 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 8.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 517개
이전 기호
ACHRG
MANE Select 전사체
ENST00000651502.1NM_005199.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

CHRNG의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where CHRNG sits. CHRNG and 15 genes near it on chromosome 2, from 232,043,904 to 233,043,903.Chromosome 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232.2 Mb232.4 Mb232.6 Mb232.8 Mb233 MbDIS3L2: 231,961,245–232,344,350, 정방향 strandDIS3L2ALPP: 232,378,724–232,382,889, 정방향 strandALPPALPG: 232,406,837–232,410,714, 정방향 strandALPGALPI: 232,456,125–232,460,753, 정방향 strandALPIECEL1: 232,479,825–232,489,045, 역방향 strandECEL1PRSS56: 232,520,388–232,525,716, 정방향 strandPRSS56CHRND: 232,525,993–232,536,667, 정방향 strandCHRNDCHRNG: 232,539,692–232,548,115, 정방향 strandCHRNGTIGD1: 232,543,883–232,550,557, 역방향 strandTIGD1EIF4E2: 232,550,633–232,585,201, 정방향 strandEFHD1: 232,606,057–232,682,781, 정방향 strandEFHD1GIGYF2: 232,697,259–232,863,338, 정방향 strandGIGYF2KCNJ13: 232,765,802–232,776,566, 역방향 strandKCNJ13SNORC: 232,857,270–232,878,708, 정방향 strandSNORCNGEF: 232,878,686–233,013,263, 역방향 strandNGEFNEU2: 233,023,032–233,042,480, 정방향 strandNEU2CHRNG 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 232,539,692–232,539,802, 111 염기엑손 2: 232,539,992–232,540,131, 140 염기엑손 3: 232,540,381–232,540,425, 45 염기엑손 4: 232,540,602–232,540,711, 110 염기엑손 5: 232,541,374–232,541,529, 156 염기엑손 6: 232,542,423–232,542,520, 98 염기엑손 7: 232,542,882–232,543,082, 201 염기엑손 8: 232,543,275–232,543,389, 115 염기엑손 9: 232,543,585–232,543,699, 115 염기엑손 10: 232,544,367–232,544,580, 214 염기엑손 11: 232,544,772–232,544,902, 131 염기엑손 12: 232,545,543–232,548,115, 2,573 염기1234567891011125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.4 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 1,554개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CHRNG 유전자를 읽는 방법

54

CHRNG 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHRNG의 전체 8.4kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CHRNG

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CHRNG can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNG gene: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chrng

Vancouver

Dante Labs. CHRNG gene: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chrng

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