형질
Development of small head that was not present at birth
임상 명칭: Secondary microcephaly
Head circumference which falls below 2 standard deviations below the mean for age and gender because of insufficient head growth after birth.
요약
- 다른 명칭
- Acquired microcephaly, Deceleration of head growth, Microcephaly, acquired, Microcephaly, postnatal, Postnatal deceleration of head circumference, Postnatal microcephaly
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 155개: Development of small head that was not present at birth
이 유전자들의 변화는 Development of small head that was not present at birth 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Ckinesin family member 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED17mediator complex subunit 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 115개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERT1ceramide transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNA2catenin alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC2exocyst complex component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR37WD repeat domain 37 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHFRdihydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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