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유전자

NR5A1

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

요약

세포유전학적 위치
9q33.3
좌표
염색체 9: 124,481,236–124,507,399 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 26.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 461개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FTZ1, SF-1, ELP, AD4BP, hSF-1, SF1
이전 기호
FTZF1
MANE Select 전사체
ENST00000373588.9NM_004959.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XX 성발달장애(Differences of Sex Development)

    • 46,XX 성발달장애

      XX 고환형 및 난소고환형 성발달장애를 포함하는 질환군으로, 주로 전좌된 SRY 유전자나 SOX9 또는 SOX3의 변화에 의해 발생하며, 드물게는 NR5A1, RSPO1 또는 WNT4의 변이에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 무정자증을 설명할 수 있으며 호르몬 관리에 도움이 되고, RSPO1 관련 질환의 경우 피부암 감시가 필요하다는 것을 알려줍니다.

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • NR5A1 관련 성발달 장애

      NR5A1(SF1) 유전자 변이로 발생하는 질환군으로, 46,XY 생식선 이형성증부터 남성 불임과 원발성 난소 기능부전까지 다양한 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 생식 능력 상담과 가족 검사에 활용됩니다.

    • 46,XY 완전 생식선 이형성증(Swyer 증후군)

      XY 염색체를 가진 사람에게서 미발달 줄무늬 생식선(streak gonad)과 여성형 외모가 나타나는 질환으로, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      줄무늬 생식선은 생식선아세포종(gonadoblastoma) 위험이 높아 보통 제거를 권장하며, 사춘기를 위해 호르몬 대체 요법이 필요합니다.

    • 46,XY 성발달 이상

      XY 염색체를 가진 사람에게서 생식선 또는 생식기 발달이 비정형적으로 나타나는 질환으로, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1, LHCGR 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 호르몬 치료, 생식 능력 상담, 그리고 이형성 생식선에 Y 염색체 유래 물질이 있는 경우 생식선 종양 위험 평가에 활용됩니다.

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

NR5A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 9, with a bracket where NR5A1 sits. NR5A1 and 11 genes near it on chromosome 9, from 123,994,318 to 124,994,317.Chromosome 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3124 Mb124.2 Mb124.4 Mb124.6 Mb124.8 MbLHX2: 124,001,670–124,033,301, 정방향 strandLHX2NEK6: 124,257,606–124,412,783, 정방향 strandNEK6PSMB7: 124,352,999–124,415,476, 역방향 strandPSMB7ADGRD2: 124,450,444–124,478,589, 정방향 strandADGRD2NR5A1: 124,481,236–124,507,399, 역방향 strandNR5A1NR6A1: 124,517,275–124,771,349, 역방향 strandNR6A1OLFML2A: 124,777,099–124,815,709, 정방향 strandOLFML2AWDR38: 124,853,266–124,859,596, 정방향 strandWDR38RPL35: 124,857,873–124,862,017, 역방향 strandRPL35ARPC5L: 124,862,109–124,877,750, 정방향 strandARPC5LGOLGA1: 124,878,275–124,948,492, 역방향 strandGOLGA1SCAI: 124,942,608–125,143,582, 역방향 strandSCAINR5A1 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 7: 124,481,236–124,483,005, 1,770 염기엑손 6: 124,491,081–124,491,228, 148 염기엑손 5: 124,493,030–124,493,149, 120 염기엑손 4: 124,500,090–124,500,715, 626 염기엑손 3: 124,503,079–124,503,220, 142 염기엑손 2: 124,503,294–124,503,410, 117 염기엑손 1: 124,507,249–124,507,399, 151 염기764215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.2 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 1,386개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NR5A1 유전자를 읽는 방법

78

NR5A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NR5A1의 전체 26.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NR5A1 gene: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nr5a1

Vancouver

Dante Labs. NR5A1 gene: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nr5a1

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