Característica
Big calvaria
Nome clínico: Macrocephaly
Occipitofrontal (head) circumference greater than 97th centile compared to appropriate, age matched, sex-matched normal standards. Alternatively, a apparently increased size of the cranium.
Resumo
- Também conhecida como
- Big cranium, Big head, Big skull, Increased size of head, Increased size of skull, Large head, Large head circumference, Large skull, Increased size of cranium, Macrocephalus, Macrocrania, Megacephaly
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Big calvaria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AQP4aquaporin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AXIN1axin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 4 doenças |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Sempre | Em 1 doença |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| EML1EMAP like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 10 doenças |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sempre | Em 4 doenças |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 1 doença |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | Em 4 doenças |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 386 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| NFIAnuclear factor I A | Sempre | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Sempre | Em 2 doenças |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLECplectin | Sempre | Em 1 doença |
| PLGplasminogen | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Sempre | Em 1 doença |
| RRAGCRas related GTP binding C | Sempre | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| SPIN4spindlin family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sempre | Em 3 doenças |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCF20transcription factor 20 | Sempre | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| ADKadenosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CCND2cyclin D2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMPKDM1 protein kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GUSBglucuronidase beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIBnuclear factor I B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RNF135ring finger protein 135 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOSTsclerostin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SP7Sp7 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SYN1synapsin I | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARSBarylsulfatase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCNKcyclin K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHPKsedoheptulokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX2SIX homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANK3ankyrin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN1endothelin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX4syntaxin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TCP1t-complex 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Não registado | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Não registado | Em 1 doença |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Não registado | Em 2 doenças |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Não registado | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Não registado | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Não registado | Em 1 doença |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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