Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Resumo

Localização citogenética
Xp22.31-p22.2
Coordenadas
Cromossoma X: 9 465 058–9 719 740 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 254,7 kb
Proteína
577 aminoácidos
Também conhecido como
EBI
Símbolos anteriores
TBL1
Transcrito MANE Select
ENST00000645353.2NM_005647.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TBL1X está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa TBL1X. TBL1X e 6 genes próximos no cromossoma X, de 9 092 399 a 10 092 398.Cromossoma XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, fita inversaFAM9BTBL1X: 9 465 058–9 719 740, fita diretaTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, fita inversaGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, fita diretaSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, fita diretaCLDN34: 9 961 424–9 968 352, fita diretaCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, fita diretaWWC3Diagrama de TBL1X: 18 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 9 465 058–9 465 447, 390 basesExão 2: 9 501 780–9 501 849, 70 basesExão 3: 9 640 273–9 640 360, 88 basesExão 4: 9 653 545–9 653 689, 145 basesExão 5: 9 654 215–9 654 322, 108 basesExão 6: 9 684 043–9 684 188, 146 basesExão 7: 9 688 017–9 688 275, 259 basesExão 8: 9 691 579–9 691 711, 133 basesExão 9: 9 692 113–9 692 254, 142 basesExão 10: 9 693 149–9 693 212, 64 basesExão 11: 9 693 322–9 693 419, 98 basesExão 12: 9 697 369–9 697 429, 61 basesExão 13: 9 704 993–9 705 114, 122 basesExão 14: 9 709 248–9 709 322, 75 basesExão 15: 9 709 633–9 709 760, 128 basesExão 16: 9 711 611–9 711 776, 166 basesExão 17: 9 714 902–9 715 003, 102 basesExão 18: 9 716 220–9 719 740, 3521 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 254,7 kb do gene; 1734 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TBL1X

2

posições em TBL1X onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 254,7 kb de TBL1X, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TBL1X

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBL1X pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBL1X: transducin beta like 1 X-linked. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. Gene TBL1X: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbl1x

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test