Trăsătură
Big calvaria
Denumire clinică: Macrocephaly
Occipitofrontal (head) circumference greater than 97th centile compared to appropriate, age matched, sex-matched normal standards. Alternatively, a apparently increased size of the cranium.
Rezumat
- Denumit și
- Big cranium, Big head, Big skull, Increased size of head, Increased size of skull, Large head, Large head circumference, Large skull, Increased size of cranium, Macrocephalus, Macrocrania, Megacephaly
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Big calvaria, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu426 de gene asociate cu Big calvaria
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Big calvaria. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AQP4aquaporin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AXIN1axin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EML1EMAP like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 10 de afecțiuni |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 386 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NFIAnuclear factor I A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLGplasminogen | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRAGCRas related GTP binding C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPIN4spindlin family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCF20transcription factor 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADKadenosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CCND2cyclin D2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GUSBglucuronidase beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIBnuclear factor I B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RNF135ring finger protein 135 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOSTsclerostin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SP7Sp7 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYN1synapsin I | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSBarylsulfatase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNKcyclin K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX2SIX homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANK3ankyrin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN1endothelin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX4syntaxin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCP1t-complex 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni