Özellik
Big calvaria
Klinik adı: Macrocephaly
Occipitofrontal (head) circumference greater than 97th centile compared to appropriate, age matched, sex-matched normal standards. Alternatively, a apparently increased size of the cranium.
Özet
- Diğer adları
- Big cranium, Big head, Big skull, Increased size of head, Increased size of skull, Large head, Large head circumference, Large skull, Increased size of cranium, Macrocephalus, Macrocrania, Megacephaly
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Big calvaria, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBig calvaria ile ilişkili 426 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Big calvaria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Her zaman | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Her zaman | 2 durumda |
| AQP4aquaporin 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AXIN1axin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 4 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Her zaman | 1 durumda |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Her zaman | 1 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| EEDembryonic ectoderm development | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| EML1EMAP like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Her zaman | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 10 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| GANgigaxonin | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Her zaman | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Her zaman | 4 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Her zaman | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Her zaman | 1 durumda |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Her zaman | 4 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
386 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Her zaman | 3 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Her zaman | 2 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Her zaman | 2 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Her zaman | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLECplectin | Her zaman | 1 durumda |
| PLGplasminogen | Her zaman | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RNF125ring finger protein 125 | Her zaman | 1 durumda |
| RRAGCRas related GTP binding C | Her zaman | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| SPIN4spindlin family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Her zaman | 3 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Her zaman | 2 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Her zaman | 1 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Her zaman | 2 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Her zaman | 1 durumda |
| ADKadenosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CCND2cyclin D2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DMPKDM1 protein kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| GPC3glypican 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFIBnuclear factor I B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTCH1patched 1 | Çok sık (%80–99) | 8 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Çok sık (%80–99) | 7 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RNF135ring finger protein 135 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SOSTsclerostin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SP7Sp7 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SYN1synapsin I | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCNKcyclin K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH2patched 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHPKsedoheptulokinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIX2SIX homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAOK1TAO kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANK3ankyrin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 5 durumda |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSdihydropyrimidinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDN1endothelin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHF21APHD finger protein 21A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX4syntaxin 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TCP1t-complex 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde