Gene
PLG
plasminogen
- HGNC 9071(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000122194(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5340(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q26
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 51,9 kb
- Proteína
- 810 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000308192.14NM_000301.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Angioedema Hereditário
- Autossómica dominante
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética caracterizada pelo aparecimento de edemas subcutâneos e/ou submucosos transitórios e recorrentes, que resultam em inchaço e/ou dor abdominal.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapêutica à demanda: concentrado de C1-INH, icatibant (antagonista do recetor B2) ou ecallantide; profilaxia: lanadelumab, garadacumab, concentrado de C1-INH; evitar medicamentos que contenham estrogénios no tipo 3
Distúrbios Fibrinolíticos Hereditários
- Deficiência de Plasminogénio (Hipoplasminogenemia)Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene PLG, provoca depósitos espessos de fibrina nas mucosas, sobretudo nas pálpebras (conjuntivite lenhosa), e também nas gengivas e nas vias respiratórias.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Está disponível a terapêutica de substituição com plasminogénio, que pode eliminar os depósitos.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PLG está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 51,9 kb do gene; 2433 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PLG
10
posições em PLG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
3 delas (30%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 51,9 kb de PLG, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a PLG
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PLG: plasminogen. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plg
Dante Labs. Gene PLG: plasminogen [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plg
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