Característica
Progressively abnormally enlarging cranium
Nome clínico: Progressive macrocephaly
The progressive development of an abnormally large skull.
Resumo
- Também conhecida como
- Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressively abnormally enlarging cranium. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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