Tulajdonság
Big calvaria
Klinikai név: Macrocephaly
Occipitofrontal (head) circumference greater than 97th centile compared to appropriate, age matched, sex-matched normal standards. Alternatively, a apparently increased size of the cranium.
Összefoglaló
- Más néven
- Big cranium, Big head, Big skull, Increased size of head, Increased size of skull, Large head, Large head circumference, Large skull, Increased size of cranium, Macrocephalus, Macrocrania, Megacephaly
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Big calvaria, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet426 gén kapcsolódik ehhez: Big calvaria
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Big calvaria. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Mindig | 1 betegségben |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Mindig | 1 betegségben |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Mindig | 2 betegségben |
| AQP4aquaporin 4 | Mindig | 1 betegségben |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Mindig | 1 betegségben |
| AXIN1axin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mindig | 4 betegségben |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Mindig | 1 betegségben |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Mindig | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Mindig | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Mindig | 3 betegségben |
| EEDembryonic ectoderm development | Mindig | 1 betegségben |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Mindig | 1 betegségben |
| EML1EMAP like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Mindig | 2 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Mindig | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mindig | 10 betegségben |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Mindig | 2 betegségben |
| FLNAfilamin A | Mindig | 1 betegségben |
| GANgigaxonin | Mindig | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mindig | 1 betegségben |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Mindig | 1 betegségben |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Mindig | 1 betegségben |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Mindig | 4 betegségben |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Mindig | 2 betegségben |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Mindig | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Mindig | 1 betegségben |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Mindig | 1 betegségben |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Mindig | 4 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mindig | 1 betegségben |
További 386 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Mindig | 3 betegségben |
| NFIAnuclear factor I A | Mindig | 2 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Mindig | 2 betegségben |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Mindig | 1 betegségben |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PLECplectin | Mindig | 1 betegségben |
| PLGplasminogen | Mindig | 1 betegségben |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Mindig | 1 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Mindig | 1 betegségben |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RNF125ring finger protein 125 | Mindig | 1 betegségben |
| RRAGCRas related GTP binding C | Mindig | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Mindig | 1 betegségben |
| SPIN4spindlin family member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mindig | 3 betegségben |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Mindig | 2 betegségben |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Mindig | 2 betegségben |
| TCF20transcription factor 20 | Mindig | 1 betegségben |
| THOC2THO complex subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Mindig | 2 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mindig | 1 betegségben |
| ADKadenosine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ASPAaspartoacylase | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CCND2cyclin D2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DMPKDM1 protein kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| GUSBglucuronidase beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NFIBnuclear factor I B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 8 betegségben |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nagyon gyakran (80–99%) | 7 betegségben |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RNF135ring finger protein 135 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SNX10sorting nexin 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SOSTsclerostin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SP7Sp7 transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SYN1synapsin I | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ARSBarylsulfatase B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCNKcyclin K | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDH2cadherin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CUL4Bcullin 4B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FOXP1forkhead box P1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OPHN1oligophrenin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTCH2patched 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHPKsedoheptulokinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIX2SIX homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TAOK1TAO kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANK3ankyrin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 5 betegségben |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYSdihydropyrimidinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDN1endothelin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERFETS2 repressor factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXH1forkhead box H1 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| FOXP2forkhead box P2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAS1growth arrest specific 1 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| GNAQG protein subunit alpha q | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| H3-3AH3.3 histone A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H3-3BH3.3 histone B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HOXD13homeobox D13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSX2msh homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NODALnodal growth differentiation factor | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHF21APHD finger protein 21A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHF6PHD finger protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFX7regulatory factor X7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| SIX3SIX homeobox 3 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STX4syntaxin 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TCP1t-complex 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NEU1neuraminidase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MTM1myotubularin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt