Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Big calvaria
Κλινική ονομασία: Macrocephaly
Occipitofrontal (head) circumference greater than 97th centile compared to appropriate, age matched, sex-matched normal standards. Alternatively, a apparently increased size of the cranium.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Big cranium, Big head, Big skull, Increased size of head, Increased size of skull, Large head, Large head circumference, Large skull, Increased size of cranium, Macrocephalus, Macrocrania, Megacephaly
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Big calvariaHP:0000256
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Big calvaria, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας426 γονίδια που συνδέονται με το Big calvaria
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Big calvaria. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AQP4aquaporin 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AXIN1axin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| EEDembryonic ectoderm development | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EML1EMAP like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 10 παθήσεις |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GANgigaxonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 386 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NFIAnuclear factor I A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLGplasminogen | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF125ring finger protein 125 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRAGCRas related GTP binding C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPIN4spindlin family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TCF20transcription factor 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADKadenosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCND2cyclin D2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DMPKDM1 protein kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GUSBglucuronidase beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIBnuclear factor I B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 8 παθήσεις |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RNF135ring finger protein 135 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOSTsclerostin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SP7Sp7 transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYN1synapsin I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSBarylsulfatase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNKcyclin K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH2notch receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPHN1oligophrenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH2patched 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHPKsedoheptulokinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX2SIX homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAOK1TAO kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK3ankyrin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSdihydropyrimidinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN1endothelin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERFETS2 repressor factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXH1forkhead box H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3BH3.3 histone B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF21APHD finger protein 21A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX4syntaxin 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCP1t-complex 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες