Gene
PDSS1
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
- HGNC 17759(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000148459(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23590(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10p12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 26 697 701–26 746 798 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 49,1 kb
- Proteína
- 415 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- TPT, COQ1, COQ1A
- Símbolos anteriores
- TPRT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376215.10NM_014317.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência de Coenzima Q10Autossómica recessiva
Causada por variantes em genes necessários para produzir a coenzima Q10, como o COQ2, COQ8A e PDSS2, que podem causar doença renal, problemas de equilíbrio, fraqueza muscular ou doença cerebral.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição tem aplicação prática: a deficiência primária de coenzima Q10 pode responder a suplementos de coenzima Q10 em doses elevadas, sobretudo quando iniciados precocemente.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PDSS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 49,1 kb do gene; 1248 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PDSS1
11
posições em PDSS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 49,1 kb de PDSS1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a PDSS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDSS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pdss1
Dante Labs. Gene PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pdss1
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