Característica
Postnatal macrocephaly
The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly).
Resumo
- Também conhecida como
- Macrocephaly, postnatal
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test10 genes associados a Postnatal macrocephaly
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Postnatal macrocephaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sempre | Em 1 doença |
| AQP4aquaporin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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