Znak
Big calvaria
Klinický název: Macrocephaly
Occipitofrontal (head) circumference greater than 97th centile compared to appropriate, age matched, sex-matched normal standards. Alternatively, a apparently increased size of the cranium.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Big cranium, Big head, Big skull, Increased size of head, Increased size of skull, Large head, Large head circumference, Large skull, Increased size of cranium, Macrocephalus, Macrocrania, Megacephaly
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Big calvaria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test426 genů spojených s Big calvaria
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Big calvaria vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AQP4aquaporin 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AXIN1axin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vždy | U 4 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Vždy | U 1 onemocnění |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EML1EMAP like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 10 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| GANgigaxonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Vždy | U 1 onemocnění |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Vždy | U 4 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Vždy | U 4 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 386 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Vždy | U 3 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Vždy | U 2 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Vždy | U 2 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Vždy | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLGplasminogen | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNF125ring finger protein 125 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RRAGCRas related GTP binding C | Vždy | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPIN4spindlin family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Vždy | U 3 onemocnění |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TCF20transcription factor 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| THOC2THO complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADKadenosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CCND2cyclin D2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DMPKDM1 protein kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFIBnuclear factor I B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 8 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Velmi často (80–99 %) | U 7 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RNF135ring finger protein 135 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SOSTsclerostin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SP7Sp7 transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SYN1synapsin I | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARSBarylsulfatase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCNKcyclin K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHPKsedoheptulokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX2SIX homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAOK1TAO kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANK3ankyrin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 5 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSdihydropyrimidinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDN1endothelin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| FOXP2forkhead box P2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3BH3.3 histone B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHF21APHD finger protein 21A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX4syntaxin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCP1t-complex 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů