Gene
SEC23B
SEC23 homolog B, COPII component
- HGNC 10702(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101310(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10483(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p11.23
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 18 507 940–18 561 415 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 53,5 kb
- Proteína
- 767 aminoácidos
- Também conhecido como
- CDA-II, CDAII, HEMPAS
- Símbolos anteriores
- CDAN2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000650089.1NM_006363.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Anemias Diseritropoiéticas Congénitas
- Anemia Diseritropoiética Congénita
Um grupo de doenças (tipos I a IV e formas relacionadas) causadas por alterações em genes como CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 e GATA1, herdadas maioritariamente de forma recessiva, com algumas formas dominantes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico orienta a monitorização e o tratamento da sobrecarga de ferro, que pode desenvolver-se mesmo sem transfusões; o interferão-alfa pode ajudar no tipo I.
Agrupamentos mais amplos
Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SEC23B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 53,5 kb do gene; 2304 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SEC23B
92
posições em SEC23B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 53,5 kb de SEC23B, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.
Características associadas a SEC23B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SEC23B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SEC23B: SEC23 homolog B, COPII component. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sec23b
Dante Labs. Gene SEC23B: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sec23b
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