Característica
Close sighted
Nome clínico: Myopia
An abnormality of refraction characterized by the ability to see objects nearby clearly, while objects in the distance appear blurry.
Resumo
- Também conhecida como
- Near sighted, Near sightedness, Nearsightedness
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Close sighted. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sempre | Em 3 doenças |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sempre | Em 4 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 14 doenças |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 4 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 369 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CHMCHM Rab escort protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLDN19claudin 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OATornithine aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGKacylglycerol kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATF6activating transcription factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRYAAcrystallin alpha A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRYGCcrystallin gamma C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRYGDcrystallin gamma D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPR156G protein-coupled receptor 156 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYO1Hmyosin IH | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAX2paired box 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RHOAras homolog family member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCANversican | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WHRNwhirlin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOCmyocilin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POMKprotein O-mannose kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Não registado | Em 2 doenças |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Não registado | Em 2 doenças |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| EPHA2EPH receptor A2 | Não registado | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| GLRBglycine receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Não registado | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Não registado | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| TEAD1TEA domain transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Não registado | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Não registado | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Não registado | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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