Gene
TMEM63A
transmembrane protein 63A
- HGNC 29118(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196187(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9725(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q42.12
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 36,8 kb
- Proteína
- 807 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Símbolos anteriores
- KIAA0792
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366835.8NM_014698.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes
- Leucodistrofia hipomielinizante 19, transitória infantil (TMEM63A)Autossómica dominante
Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TMEM63A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 36,8 kb do gene; 2424 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TMEM63A
8
posições em TMEM63A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 36,8 kb de TMEM63A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a TMEM63A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM63A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM63A: transmembrane protein 63A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem63a
Dante Labs. Gene TMEM63A: transmembrane protein 63A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem63a
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