Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Resumo

Localização citogenética
2q36.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 227 002 714–227 164 205 (GRCh38)
Exões
48 exões ao longo de 161,5 kb
Proteína
1690 aminoácidos
Também conhecido como
CA44
Transcrito MANE Select
ENST00000396625.5NM_000092.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Alport

    • Uma doença renal rara caracterizada por nefropatia glomerular com hematúria, que evolui para doença renal terminal (DRT), frequentemente associada a surdez neurossensorial e, ocasionalmente, a anomalias oculares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Inibidores da ECA (ramipril, primeira linha, idealmente antes da proteinúria); ARA II em caso de intolerância aos IECA; transplante renal na DRT; aparelhos auditivos; vigilância oftalmológica e audiológica anual

Como COL4A4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa COL4A4. COL4A4 e 7 genes próximos no cromossoma 2, de 226 583 460 a 227 583 459.Cromossoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, fita inversaIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, fita diretaRHBDD1COL4A4: 227 002 714–227 164 205, fita inversaCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, fita diretaCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, fita diretaMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, fita inversaTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, fita inversaSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, fita diretaAGFG1Diagrama de COL4A4: 48 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 48: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 227 002 714–227 007 588, 4875 basesExão 47: 227 008 018–227 008 304, 287 basesExão 46: 227 010 313–227 010 501, 189 basesExão 45: 227 012 181–227 012 297, 117 basesExão 44: 227 022 048–227 022 173, 126 basesExão 43: 227 025 802–227 025 810, 9 basesExão 42: 227 027 902–227 028 009, 108 basesExão 41: 227 030 443–227 030 598, 156 basesExão 40: 227 031 945–227 032 055, 111 basesExão 39: 227 032 148–227 032 276, 129 basesExão 38: 227 033 410–227 033 481, 72 basesExão 37: 227 042 148–227 042 255, 108 basesExão 36: 227 043 077–227 043 184, 108 basesExão 35: 227 047 475–227 047 549, 75 basesExão 34: 227 050 068–227 050 131, 64 basesExão 33: 227 050 977–227 051 158, 182 basesExão 32: 227 052 305–227 052 412, 108 basesExão 31: 227 054 594–227 054 737, 144 basesExão 30: 227 055 945–227 056 115, 171 basesExão 29: 227 057 439–227 057 600, 162 basesExão 28: 227 059 405–227 059 623, 219 basesExão 27: 227 060 136–227 060 243, 108 basesExão 26: 227 062 530–227 062 598, 69 basesExão 25: 227 077 894–227 078 077, 184 basesExão 24: 227 080 443–227 080 549, 107 basesExão 23: 227 082 115–227 082 187, 73 basesExão 22: 227 088 653–227 088 816, 164 basesExão 21: 227 089 868–227 089 957, 90 basesExão 20: 227 094 125–227 094 289, 165 basesExão 19: 227 098 694–227 098 798, 105 basesExão 18: 227 099 620–227 099 689, 70 basesExão 17: 227 101 504–227 101 557, 54 basesExão 16: 227 101 865–227 101 909, 45 basesExão 15: 227 102 789–227 102 848, 60 basesExão 14: 227 103 144–227 103 197, 54 basesExão 13: 227 103 972–227 104 052, 81 basesExão 12: 227 108 581–227 108 622, 42 basesExão 11: 227 108 833–227 108 868, 36 basesExão 10: 227 109 224–227 109 286, 63 basesExão 9: 227 111 678–227 111 713, 36 basesExão 8: 227 114 628–227 114 696, 69 basesExão 7: 227 118 645–227 118 761, 117 basesExão 6: 227 119 895–227 119 939, 45 basesExão 5: 227 121 014–227 121 148, 135 basesExão 4: 227 140 161–227 140 238, 78 basesExão 3: 227 144 516–227 144 558, 43 basesExão 2: 227 147 413–227 147 584, 172 basesExão 1: 227 164 007–227 164 205, 199 bases484540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10 kb dos 161,5 kb do gene; 5073 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL4A4

720

posições em COL4A4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (0,1%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 161,5 kb de COL4A4, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. Gene COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col4a4

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test