Trăsătură
Close sighted
Denumire clinică: Myopia
An abnormality of refraction characterized by the ability to see objects nearby clearly, while objects in the distance appear blurry.
Rezumat
- Denumit și
- Near sighted, Near sightedness, Nearsightedness
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Close sighted, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu409 de gene asociate cu Close sighted
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Close sighted. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 14 de afecțiuni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 369 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ZFXzinc finger protein X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CHMCHM Rab escort protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OATornithine aminotransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATF6activating transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRYAAcrystallin alpha A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRYGCcrystallin gamma C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRYGDcrystallin gamma D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR156G protein-coupled receptor 156 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO1Hmyosin IH | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX2paired box 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RHOAras homolog family member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCANversican | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WHRNwhirlin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLDN16claudin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LOXlysyl oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPHA2EPH receptor A2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TEAD1TEA domain transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni