Gene
VCAN
versican
- HGNC 2464↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000038427↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1462↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q14.2-q14.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 83 471 744–83 582 302 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 110,6 kb
- Proteína
- 3396 aminoácidos
- Também conhecido como
- PG-M
- Símbolos anteriores
- CSPG2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265077.8NM_004385.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Vitreorretinopatia
- Degeneração Vitreorretiniana
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como VCAN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 12,3 kb dos 110,6 kb do gene; 10 191 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VCAN
6
posições em VCAN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 110,6 kb de VCAN, incluindo os intrões, e não apenas os 12,3 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- BEST1bestrophin 1Partilha 1 condição
- CAPN5calpain 5Partilha 1 condição
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainPartilha 1 condição
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainPartilha 1 condição
- CTNNB1catenin beta 1Partilha 1 condição
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partilha 1 condição
- FZD4frizzled class receptor 4Partilha 1 condição
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Partilha 1 condição
Características associadas a VCAN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VCAN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VCAN: versican. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vcan
Dante Labs. Gene VCAN: versican [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vcan
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