형질
Close sighted
임상 명칭: Myopia
An abnormality of refraction characterized by the ability to see objects nearby clearly, while objects in the distance appear blurry.
요약
- 다른 명칭
- Near sighted, Near sightedness, Nearsightedness
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 409개: Close sighted
이 유전자들의 변화는 Close sighted 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 14개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN7tetraspanin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 369개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ZFXzinc finger protein X-linked | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CHMCHM Rab escort protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN19claudin 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OATornithine aminotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYAAcrystallin alpha A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBA4crystallin beta A4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBB1crystallin beta B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBB2crystallin beta B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYGCcrystallin gamma C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYGDcrystallin gamma D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPR156G protein-coupled receptor 156 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Blysine demethylase 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RHOAras homolog family member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCANversican | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WHRNwhirlin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNQcyclin Q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBA2crystallin beta A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1insulin like growth factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOCmyocilin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPHA2EPH receptor A2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRBglycine receptor beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TEAD1TEA domain transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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