Tulajdonság
Close sighted
Klinikai név: Myopia
An abnormality of refraction characterized by the ability to see objects nearby clearly, while objects in the distance appear blurry.
Összefoglaló
- Más néven
- Near sighted, Near sightedness, Nearsightedness
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Close sighted, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet409 gén kapcsolódik ehhez: Close sighted
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Close sighted. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Mindig | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Mindig | 2 betegségben |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Mindig | 3 betegségben |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Mindig | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mindig | 4 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mindig | 14 betegségben |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Mindig | 2 betegségben |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EEDembryonic ectoderm development | Mindig | 1 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EXOSC2exosome component 2 | Mindig | 1 betegségben |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Mindig | 1 betegségben |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Mindig | 1 betegségben |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Mindig | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Mindig | 3 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mindig | 1 betegségben |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Mindig | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 1 betegségben |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mindig | 4 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Mindig | 1 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Mindig | 1 betegségben |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mindig | 1 betegségben |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Mindig | 1 betegségben |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Mindig | 1 betegségben |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Mindig | 2 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mindig | 2 betegségben |
További 369 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mindig | 1 betegségben |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Mindig | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| CHMCHM Rab escort protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLDN19claudin 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| FKTNfukutin | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OATornithine aminotransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TULP1TUB like protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AGKacylglycerol kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ATF6activating transcription factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CBScystathionine beta-synthase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRYAAcrystallin alpha A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRYGCcrystallin gamma C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRYGDcrystallin gamma D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOSC5exosome component 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GPR156G protein-coupled receptor 156 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYO1Hmyosin IH | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYO5Amyosin VA | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYO7Amyosin VIIA | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PAX2paired box 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRR12proline rich 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RHOAras homolog family member A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SETD5SET domain containing 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| THOC6THO complex subunit 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TLK2tousled like kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USH2Ausherin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VCANversican | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WHRNwhirlin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AEBP1AE binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCNQcyclin Q | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC45cell division cycle 45 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLDN16claudin 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPF2double PHD fingers 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FN1fibronectin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LOXlysyl oxidase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MADDMAP kinase activating death domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSX2msh homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYOCmyocilin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSAPprosaposin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PURApurine rich element binding protein A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF113Aring finger protein 113A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL10ribosomal protein L10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SAGS-antigen visual arrestin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNPO2transportin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EPHA2EPH receptor A2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBN2fibrillin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GLRBglycine receptor beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HTThuntingtin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OPTNoptineurin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TCF20transcription factor 20 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TEAD1TEA domain transcription factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt