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Gene

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Resumo

Localização citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 178 978 327–178 995 320 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 17 kb
Proteína
877 aminoácidos
Também conhecido como
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
Transcrito MANE Select
ENST00000517717.3NM_000843.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.

Como GRM6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa GRM6. GRM6 e 11 genes próximos no cromossoma 5, de 178 486 824 a 179 486 823.Cromossoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, fita inversaCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, fita inversaCLK4MSANTD5: 178 694 559–178 697 761, fita inversaMSANTD5: 178 694 605–178 729 335, fita inversaZNF354A: 178 711 510–178 732 381, fita inversaZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, fita diretaZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, fita diretaZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, fita diretaZNF454GRM6: 178 978 327–178 995 320, fita inversaGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, fita diretaZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, fita diretaZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, fita inversaADAMTS2Diagrama de GRM6: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 178 978 327–178 981 854, 3528 basesExão 10: 178 982 910–178 983 221, 312 basesExão 9: 178 986 130–178 986 753, 624 basesExão 8: 178 986 838–178 986 983, 146 basesExão 7: 178 988 935–178 989 135, 201 basesExão 6: 178 989 265–178 989 405, 141 basesExão 5: 178 990 592–178 990 746, 155 basesExão 4: 178 991 424–178 991 559, 136 basesExão 3: 178 991 867–178 992 083, 217 basesExão 2: 178 994 441–178 994 960, 520 basesExão 1: 178 995 276–178 995 320, 45 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 17 kb do gene; 2634 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GRM6

19

posições em GRM6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17 kb de GRM6, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GRM6: glutamate metabotropic receptor 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. Gene GRM6: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grm6

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