Característica
Severe near sightedness
Nome clínico: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Resumo
- Também conhecida como
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test110 genes associados a Severe near sightedness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Severe near sightedness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARR3arrestin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Sempre | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 1 doença |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Sempre | Em 1 doença |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 70 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NYXnyctalopin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOCmyocilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Não registado | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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