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Gene

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

Resumo

Localização citogenética
2q36.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 227 164 624–227 314 792 (GRCh38)
Exões
52 exões ao longo de 150,2 kb
Proteína
1670 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000396578.8NM_000091.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Alport

    • Uma doença renal rara caracterizada por nefropatia glomerular com hematúria, que evolui para doença renal terminal (DRT), frequentemente associada a surdez neurossensorial e, ocasionalmente, a anomalias oculares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Inibidores da ECA (ramipril, primeira linha, idealmente antes da proteinúria); ARA II em caso de intolerância aos IECA; transplante renal na DRT; aparelhos auditivos; vigilância oftalmológica e audiológica anual

Como COL4A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa COL4A3. COL4A3 e 15 genes próximos no cromossoma 2, de 226 739 708 a 227 739 707.Cromossoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, fita inversaIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, fita diretaRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, fita inversaCOL4A4COL4A3: 227 164 624–227 314 792, fita diretaCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, fita diretaMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, fita inversaTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, fita inversaSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, fita diretaAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, fita diretaSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, fita diretaSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, fita inversaSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, fita diretaSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, fita diretaSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, fita inversaSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, fita inversaSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, fita diretaSCYGR7Diagrama de COL4A3: 52 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 227 164 624–227 164 813, 190 basesExão 2: 227 237 968–227 238 024, 57 basesExão 3: 227 240 143–227 240 232, 90 basesExão 4: 227 244 320–227 244 364, 45 basesExão 5: 227 244 951–227 244 995, 45 basesExão 6: 227 245 954–227 246 016, 63 basesExão 7: 227 246 685–227 246 738, 54 basesExão 8: 227 247 558–227 247 584, 27 basesExão 9: 227 248 443–227 248 520, 78 basesExão 10: 227 251 140–227 251 202, 63 basesExão 11: 227 251 336–227 251 371, 36 basesExão 12: 227 253 296–227 253 337, 42 basesExão 13: 227 253 561–227 253 638, 78 basesExão 14: 227 254 112–227 254 174, 63 basesExão 15: 227 254 656–227 254 715, 60 basesExão 16: 227 256 026–227 256 070, 45 basesExão 17: 227 256 343–227 256 396, 54 basesExão 18: 227 257 603–227 257 644, 42 basesExão 19: 227 259 793–227 259 877, 85 basesExão 20: 227 261 082–227 261 117, 36 basesExão 21: 227 263 780–227 263 944, 165 basesExão 22: 227 266 417–227 266 509, 93 basesExão 23: 227 266 993–227 267 088, 96 basesExão 24: 227 269 910–227 269 980, 71 basesExão 25: 227 270 770–227 270 952, 183 basesExão 26: 227 272 949–227 273 117, 169 basesExão 27: 227 276 385–227 276 477, 93 basesExão 28: 227 277 449–227 277 553, 105 basesExão 29: 227 279 793–227 279 890, 98 basesExão 30: 227 280 440–227 280 590, 151 basesExão 31: 227 280 893–227 281 006, 114 basesExão 32: 227 282 365–227 282 532, 168 basesExão 33: 227 283 767–227 283 856, 90 basesExão 34: 227 284 211–227 284 345, 135 basesExão 35: 227 289 150–227 289 248, 99 basesExão 36: 227 289 999–227 290 088, 90 basesExão 37: 227 290 747–227 290 886, 140 basesExão 38: 227 293 191–227 293 317, 127 basesExão 39: 227 294 490–227 294 570, 81 basesExão 40: 227 294 964–227 295 062, 99 basesExão 41: 227 295 269–227 295 316, 48 basesExão 42: 227 297 674–227 297 859, 186 basesExão 43: 227 298 682–227 298 812, 131 basesExão 44: 227 303 038–227 303 110, 73 basesExão 45: 227 303 859–227 303 930, 72 basesExão 46: 227 304 019–227 304 144, 126 basesExão 47: 227 304 985–227 305 083, 99 basesExão 48: 227 307 710–227 307 919, 210 basesExão 49: 227 308 899–227 309 076, 178 basesExão 50: 227 309 204–227 309 318, 115 basesExão 51: 227 310 776–227 310 948, 173 basesExão 52: 227 311 786–227 314 792, 3007 bases15101520253035404550525′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 150,2 kb do gene; 5013 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL4A3

760

posições em COL4A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 150,2 kb de COL4A3, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col4a3

Vancouver

Dante Labs. Gene COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col4a3

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