Gene
BFSP2
beaded filament structural protein 2
- HGNC 1041(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170819(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8419(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 133 400 056–133 475 208 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 75,2 kb
- Proteína
- 415 aminoácidos
- Também conhecido como
- CP47, CP49, LIFL-L, phakinin
- Transcrito MANE Select
- ENST00000302334.3NM_003571.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise BFSP2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa BFSP2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como BFSP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 75,2 kb do gene; 1248 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BFSP2
3
posições em BFSP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 75,2 kb de BFSP2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a BFSP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BFSP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BFSP2: beaded filament structural protein 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bfsp2
Dante Labs. Gene BFSP2: beaded filament structural protein 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bfsp2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas