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Gene

CRYBA2

crystallin beta A2

Resumo

Localização citogenética
2q35
Coordenadas
Cromossoma 2: 218 990 190–218 993 422 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 3,2 kb
Proteína
197 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000295728.7NM_057093.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

Como CRYBA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CRYBA2. CRYBA2 e 36 genes próximos no cromossoma 2, de 218 491 806 a 219 491 805.Cromossoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218 450 251–218 568 768, fita inversaUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, fita diretaCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, fita diretaPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, fita inversaZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, fita diretaBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, fita inversaRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, fita diretaSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, fita diretaTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, fita diretaCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, fita inversaPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, fita diretaWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, fita diretaWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, fita diretaCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, fita inversaFEVCRYBA2: 218 990 190–218 993 422, fita inversaCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, fita inversaCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fita inversaIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fita inversaNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, fita inversaSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fita inversaSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, fita inversaCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fita diretaZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fita diretaABCB6: 219 209 765–219 219 012, fita inversaABCB6: 219 209 772–219 222 738, fita inversaATG9A: 219 219 380–219 230 383, fita inversaANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fita diretaGLB1L: 219 236 598–219 245 478, fita inversaGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, fita diretaTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, fita inversaTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fita diretaDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fita diretaDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, fita inversaPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, fita inversaRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, fita inversaDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, fita diretaDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, fita diretaSPEGDiagrama de CRYBA2: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 4: 218 990 190–218 990 399, 210 basesExão 3: 218 990 852–218 990 994, 143 basesExão 2: 218 992 102–218 992 243, 142 basesExão 1: 218 993 016–218 993 422, 407 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 3,2 kb do gene; 594 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRYBA2: crystallin beta A2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. Gene CRYBA2: crystallin beta A2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cryba2

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